Ensaluto

Ĉu rezultoj de medicingenetikaj esploroj estas homarvasta?

Oni ofte povas legi/aŭdi en amaskominikiloj ion, similan al "Sciencistoj malfermis genon de iu malsano". Sed tiu frazo ne estas tre honesta.
Unue, estas pli akurate paroli pri genvarianto de malsano, sed ne pri geno. Ekzemple, homoj kun hemofilio ne havas specialan genon - loko en DNA - kiu malhelpos sangon koaguliĝi kaj mankas en genomo de aliaj homoj. Ne, hemofiluloj havas samajn genojn de sangkoaguliĝsistemo, kiel ĉiuj - sed ili havas eraran, "malsanan" varianton de unu el tiuj genoj.

Due, nun medicingenetikistoj esploris pli ofte nur genetikan emon al la malsano, sed ne ĝustan "heredan malsanon". Do homoj kun "malsanan" genvarianton nur havas pli grandan probablecon malsaniĝi. Multaj homoj, havantaj tiun genvarianton, neniam malsanos - kaj multaj de malsanuloj ne havas tiun genvarianton. Sed scio pri malmanko de tiu genvarianto povas helpi profilaktiki la malsanon.

Sed trovi funkcian valoron de iu geno estas malfacila tasko. Do sciencistoj entreprenas tiel nomatan "genomvastajn studojn de asocioj". Tiu metodo aperis antaŭ dekjaro, kiam ebliĝis rapide kaj relative malmultkoste DNA-vicriveli tutajn genomojn de multaj da homoj. La ideo de tiu metodo estas simpla. Oni prenas du grupojn da homojn: kun la interesiĝata malsano kaj sen ĝi - kaj DNA-vicrivelas tutajn genomojn de ĉiu el ili. Poste oni serĉas genvariantojn, kiuj troviĝas en genomoj de malsanuloj, ol en genomoj de sanuloj tro pli ofte por hazarda koincidenco. Grava noto: tiu metodo nur trovas asociojn inter genvariantoj kaj malsano - ili povas ne esti vera kaŭzo, kiu faras homojn pli emas al la malsano, sed nur troviĝas proksime de ili. Do ni sciiĝas nur genajn markojn de la malsano.

Sed plimulto de genomvastaj studoj de asocioj estas entreprenata kun eŭropdevenuloj kiel objekto. Ĉu eblas transdoni rezultojn al homoj kun alia deveno? Por klarigi tion, sciencistoj de projekto PAGE (Populacia Arkitekturo, uzanta Genomscienco kaj Epidemiologio) ekzamenas, ĉu 68 genvariantoj, asociataj kun kelkaj metabolismaj karakteroj (diabeto de dua tipo, indekso de korpa maso kaj lipidnivelo) en eŭropdevenuloj ankaŭ markis la samajn karakterojn en aliaj homoj. Objektoj de la esploro estis preskaŭ 73000 da homoj de diversaj devenoj: afrika, azia, hispana, indiana kaj pacifika.

Sciencistoj esploris du flankojn de genvarianta efekto: ĝia direkto (ĉu ĝi asocias en esplorata populacio kun la sama karaktero, kiel en eŭropdevenuloj, aŭ kun la mala) kaj ĝia forto (kiom granda estas la asocio de malsano kaj malmanko de la genvarianto).
Jen la rezultoj: preskaŭ ĉiuj genvariantojn havas saman direkton de asocio en esplorataj populacioj, sed la asocio ege malfortiĝis ĝis tuta malapero kun la genetika forigo de populacio de eŭropanoj - de la plej proksimaj hispanoj al la plej malproksimaj subsaharaj afrikanoj.
Pli detala esploro montras kaŭzo de tiu malsimileco. Tie, kie tio estas esplorebla, afrikanoj havas la samajn funksciajn genvariantojn, respondantajn al la studataj karakteroj, sed aliaj genvariantoj markis ilin (rememoru: genomvasta studo de asocioj trovis nur asocioj, sed ne vera kaŭzoj!).

Kion do? Estas klare montrata, ke por esti medicinutila, genomvastaj studoj de asocioj devos estiĝi pli vasta, kovranta tutan homaron. Sed en pli fora estonto, kiam diveno de funkcia valoro de genvariantoj estos pli facila tasko, ol nun, medicingenetikaj rezultoj estiĝos pli universala.

La rezultoj de la esploro estas publikitaj en la ĵurnalo PLoS Biology

bildo de polenadisto

Komentoj

bildo de Pablo

Plezuron legi vin.

 


povigita de