Ensaluto

homaro

Ĉu rezultoj de medicingenetikaj esploroj estas homarvasta?

Oni ofte povas legi/aŭdi en amaskominikiloj ion, similan al "Sciencistoj malfermis genon de iu malsano". Sed tiu frazo ne estas tre honesta.
Unue, estas pli akurate paroli pri genvarianto de malsano, sed ne pri geno. Ekzemple, homoj kun hemofilio ne havas specialan genon - loko en DNA - kiu malhelpos sangon koaguliĝi kaj mankas en genomo de aliaj homoj. Ne, hemofiluloj havas samajn genojn de sangkoaguliĝsistemo, kiel ĉiuj - sed ili havas eraran, "malsanan" varianton de unu el tiuj genoj.

Due, nun medicingenetikistoj esploris pli ofte nur genetikan emon al la malsano, sed ne ĝustan "heredan malsanon". Do homoj kun "malsanan" genvarianton nur havas pli grandan probablecon malsaniĝi. Multaj homoj, havantaj tiun genvarianton, neniam malsanos - kaj multaj de malsanuloj ne havas tiun genvarianton. Sed scio pri malmanko de tiu genvarianto povas helpi profilaktiki la malsanon.

Sed trovi funkcian valoron de iu geno estas malfacila tasko. Do sciencistoj entreprenas tiel nomatan "genomvastajn studojn de asocioj". Tiu metodo aperis antaŭ dekjaro, kiam ebliĝis rapide kaj relative malmultkoste DNA-vicriveli tutajn genomojn de multaj da homoj. La ideo de tiu metodo estas simpla. Oni prenas du grupojn da homojn: kun la interesiĝata malsano kaj sen ĝi - kaj DNA-vicrivelas tutajn genomojn de ĉiu el ili. Poste oni serĉas genvariantojn, kiuj troviĝas en genomoj de malsanuloj, ol en genomoj de sanuloj tro pli ofte por hazarda koincidenco. Grava noto: tiu metodo nur trovas asociojn inter genvariantoj kaj malsano - ili povas ne esti vera kaŭzo, kiu faras homojn pli emas al la malsano, sed nur troviĝas proksime de ili. Do ni sciiĝas nur genajn markojn de la malsano.

bildo de polenadisto
Abonrilata enhavo


povigita de